SMA : résultats préliminaires positifs de la partie 2 de l’essai SUNFISH
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.
En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
L’AFM-Téléthon accueille du 5 au 7 février prochain le 2e congrès scientifique international de SMA Europe, à Génocentre, à Evry.
Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.
Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.
Un groupe d’experts propose de distinguer non plus une seule mais six formes de dermatomyosite, dans le but d’améliorer le traitement et le suivi.
En attendant l’AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.
Une étude après l’autre, le rôle des interférons se confirme dans les myosites, ce qui pourrait en améliorer le diagnostic et le suivi, mais aussi le traitement.
L’entrainement en piscine de forte intensité est plus efficace sur le métabolisme énergétique de souris modèles de SMA que l’entrainement en course à pied de faible intensité.
Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.
À quelques heures du Téléthon qui se déroulera les 6 et 7 décembre, on fait le point sur les avancées scientifiques, rendues possibles grâce à la mobilisation de tous, et sur les visages qui incarneront cette édition 2019.
Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.