Toutes les actualités

Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

Découvrir les actualités

(optionnel)
V_Questionnaire_AS492622806
Maladies
16/01/2023

DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?

Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.

V_Flacon_medicaments_AS177974067
Maladies
19/12/2022

LGMD R3 liée à SGCA : le nintedanib préserve les muscles de la souris

Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).

V_Congres_SFM22_20221123_135129
Maladies
15/12/2022

Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès

Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.

V_Stethoscope_AS294385287
Maladies
13/12/2022

DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !

Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

Vignette - Pied enfant
Maladies
30/11/2022

DM2 : des formes congénitales exceptionnelles

Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.

Vignette - Chercheur
Maladies
29/08/2022

LGMD : hiPSC, un modèle cellulaire adaptable

Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.