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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
