FSHD : de nouveaux résultats d’essais cliniques
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
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Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.
Une équipe néerlandaise, constatant l’impact psychologique et social important de l’atteinte faciale chez de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), a recherché des solutions pour améliorer leur communication et leur qualité de vie.
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Le vamorolone (Agamree®) confirme son efficacité sur la motricité après un an de traitement chez des garçons atteints de DMD, sans toutefois faire mieux que la prednisone mais en préservant la croissance.
La FDA a autorisé la commercialisation du givinostat (Duvyzat™) dans la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : son action anti-inflammatoire et antifibrotique protégerait le muscle et sa fonction, comme l’indique l’essai EPIDYS. Une demande d’autorisation de mise le marché européen est en cours d’examen.
Un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer le produit de thérapie génique ATA-200 chez des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire des ceintures liée à SGCG.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
À deux ans d’observation, les résultats intermédiaires du premier essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire des ceintures de type R4 liée à SGCB chez l’homme montrent une innocuité et une certaine efficacité du produit. Une étape importante pour lancer la prochaine étape de développement.