Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
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Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.
Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.
Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.