Myopathie mitochondriale primaire : le poids du quotidien
Des spécialistes américains soulignent les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire et leurs soignants.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Des spécialistes américains soulignent les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire et leurs soignants.
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Une étude observationnelle sur les traitements des troubles neurocomportementaux, fréquents dans la myopathie de Duchenne mais encore peu pris en charge, a été publiée.
Une myasthénie qui débute après l’âge de 70 ans s’accompagne dans quatre cas sur dix d’effets secondaires du traitement de fond.
Devenu omniprésent dans nos vies, le smartphone pourrait aussi servir à évaluer les symptômes de la myasthénie auto-immune au quotidien, hors des murs de l’hôpital. Une nouvelle étude, dopée à l’intelligence artificielle, en témoigne.
Deux études menées chez un total de 1 310 personnes atteintes de myasthénie avant l’âge de 14 ans apportent du grain à moudre au moulin de l’optimisme.
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Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Le Viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD autorisé au Japon et aux Etats-Unis en 2020, agit encore sur la progression de la maladie après 4 ans de traitement, confirmant les premières données sur 2 ans.
Le registre français de la maladie de Pompe recueille depuis 2004 les données médicales de toutes les personnes atteintes sur le territoire national. État des lieux après 18 ans d’existence.