Thérapie génique dans la maladie de McArdle
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Le déflazacort en prise quotidienne augmente le risque de fracture et limite la croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.