Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essai de l’ISIS-SMNRx
Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.
Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.
Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie de Kennedy.
Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Un essai de phase Ib évaluant l’efficacité et le devenir dans l’organisme de doses multiples de RG3039 chez des volontaires sains vient de démarrer aux États-Unis.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Lancement d’une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de la SMA de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nourrissons âgés de moins de 6 mois.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).