Publication du PNDS de la maladie de McArdle
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.
Selon une étude menée par des chercheurs français, une variété de globules blancs (les lymphocytes T CD8+T-bet+) constitue un marqueur biologique de la maladie.
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
Selon une étude récente, les critères diagnostiques des myosites publiés en 2017 ne seraient pas supérieurs à ceux qui font référence depuis 1975.
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.
Un inhibiteur des janus kinases , le tofacitinib, s’est montré efficace chez deux personnes atteintes de dermatomyosite avec d’importantes calcifications.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.
Une étude récente démontre une tendance à la sécheresse des yeux et un amincissement de la cornée dans deux formes de myosites.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus