Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
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Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.
Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.
Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.
L’analyse de l’auto-évaluation réalisée par les patients de l’Observatoire national français FSHD montre qu’ils fournissent des résultats précis sur les critères objectifs et quantifiables.