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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![un membre de l'équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-CN.jpg.webp?itok=GzXQpLOV)
Syndrome de Crigler-Najjar : nouvelle étape pour l’essai de thérapie génique mené par Généthon
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Plaquettes_medicaments_AS319208689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Plaquettes_medicaments_AS319208689.jpeg.webp?itok=4EIVBAcR)
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![Vignette - Pieds de bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_pieds_bebe.jpg.webp?itok=-4fVdDWK)
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
![Vignette - Médecin et stéthoscope](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623_0.jpg.webp?itok=t5Y-b1d_)
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
Fibrodysplasie ossifiante chronique : une maladie à fort impact
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
![Vignette - Vélo médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Velo_Medical_AS173074070.jpg.webp?itok=INOpj6S7)
Maladie de McArdle : l’exercice physique, oui, les cétones non !
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Vignette : Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS114582581.jpg.webp?itok=_UJCwE2K)
DMC 1D et thérapie génique : preuve de faisabilité chez la souris
Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS203798688.jpg.webp?itok=j5U1rZkf)
Glycogénose de type VII : inefficacité de la triheptanoïne
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.
![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
DMC mégaconiale : la piste des activateurs des PPAR
L’administration de ciprofibrate ou de bézafibrate rééquilibre le métabolisme des acides gras et améliore les lésions des cellules musculaires de souris modèles.