FSH : la faible méthylation est corrélée à la sévérité clinique
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
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L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.
Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.
Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, montre qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.
L’Observatoire français a recueilli fin 2018 les données de plus de 630 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.