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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Myopathie myotubulaire : les résultats de l’essai montrent une efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice, des défis restent à relever
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.
Lu pour vous
Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Fauteuil roulant : comment préserver sa santé et sa qualité de vie au quotidien ?
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Journée SMA : bilan et perspectives
Le 14 octobre 2023, le Groupe d’Intérêt SMA a organisé une Journée d’information sur l’amyotrophie spinale, au Palais des Congrès de Lille. L’occasion de faire le bilan de cette journée riche en informations et en échanges, et sur les avancées dans la SMA.
Lu pour vous
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Vaccin Covid-19 : un muscle atrophié n’empêche pas l’efficacité !
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Les cellules souches humaines induites à la pluripotence, un outil précieux pour mieux comprendre et soigner les maladies neuromusculaires
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
Lu pour vous
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
Ventilateurs Astral 100 et 150 : l’alerte de sécurité en 3 questions
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : MTM1 à la rescousse
Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.
LGMD et SMA : deux journées d’information à ne pas manquer
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
SMA : l’Evrysdi bientôt disponible dès la naissance ?
L’indication du médicament vient d’être élargie au niveau européen, les nourrissons pourront bientôt être traités le plus tôt possible. Il faudra toutefois encore compter quelques semaines pour savoir quand cette nouvelle indication sera effective en France.
Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.