De la fréquence des maladies neuromusculaires au Royaume-Uni
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.
Une étude récente a montré que les mutations du gène BET1 perturberaient le transport intracellulaire de l’alpha-dystroglycane et seraient associées à une forme sévère de DMC.
Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
Les résultats d’un essai de phase III randomisé en double aveugle contre placebo, qui évaluait l’efficacité et la tolérance de 20 mg de tamoxifène par jour chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne, ont été publiés en octobre 2023.
L’inhibition d’une enzyme ayant une fonction inverse de celle de la myotubularine empêche l’apparition des signes cliniques, biologiques et moléculaires de myopathie myotubulaire dans une souris modèle de la maladie.
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.
Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.
Des experts britanniques publient un guide de bonnes pratiques pour améliorer et harmoniser la prise en charge respiratoire des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.