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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Chercheur_AS239288092
Maladies
19/12/2022

Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite

Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.

V_Plaquettes_medicaments_AS319208689
Maladies
15/12/2022

Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

Vignette Actualité - Médecin et dossier médical
Maladies
16/11/2022

SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?

Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.