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Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.

Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.

Deux études menées chez un total de 1 310 personnes atteintes de myasthénie avant l’âge de 14 ans apportent du grain à moudre au moulin de l’optimisme.

Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.

Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.

Devenu omniprésent dans nos vies, le smartphone pourrait aussi servir à évaluer les symptômes de la myasthénie auto-immune au quotidien, hors des murs de l’hôpital. Une nouvelle étude, dopée à l’intelligence artificielle, en témoigne.

Une myasthénie qui débute après l’âge de 70 ans s’accompagne dans quatre cas sur dix d’effets secondaires du traitement de fond.

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.

Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.

Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !

Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.

Le rituximab pourrait s’avérer bénéfique dans la myasthénie auto-immune généralisée de l’adulte, sans attendre l’échec des autres médicaments. La preuve par les résultats de l’essai Rinomax.

Un médicament assez efficace mais avec des effets indésirables dans neuf cas sur dix, le verdict de plusieurs centaines de personnes traitées par pyridostigmine pour une myasthénie auto-immune est riche d’enseignements.

Les résultats d’un essai clinique italien montrent l’intérêt, dans la myasthénie auto-immune, d’un médicament déjà utilisé pour soigner d’autres maladies de la jonction neuromusculaire.