De la fréquence des maladies neuromusculaires au Royaume-Uni
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Les résultats de l’essai Myomex, soutenu par l’AFM-Téléthon, conforte l’usage de la mexilétine dans les syndromes myotoniques non dystrophiques.
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
L’inhibition d’une enzyme ayant une fonction inverse de celle de la myotubularine empêche l’apparition des signes cliniques, biologiques et moléculaires de myopathie myotubulaire dans une souris modèle de la maladie.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Une étude d’histoire naturelle de la paralysie périodique hypokaliémique sur trois ans confirme que cette maladie peut se manifester comme une myopathie progressive avec ou sans accès de paralysie associé.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.