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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Dossier_medical_AS334489364
Maladies
07/02/2023

Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante

Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.

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Maladies
15/12/2022

Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès

Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.

Vignette Actualité - Médecin
Maladies
28/09/2023

La myasthénie double séronégative répond aux traitements habituels

Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.

Vignette - Utilisation smartphone
Actualités
10/10/2023

Smartphone : votre futur meilleur ami dans la myasthénie ?

Devenu omniprésent dans nos vies, le smartphone pourrait aussi servir à évaluer les symptômes de la myasthénie auto-immune au quotidien, hors des murs de l’hôpital. Une nouvelle étude, dopée à l’intelligence artificielle, en témoigne.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
19/10/2023

Lu pour vous

Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.