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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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SMA de types II, III, IV : résultats mitigés pour la pyridostigmine
Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.
SMA : les effets bénéfiques du risdiplam (Evrysdi) se confirment dans le temps
Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie est-elle efficace après la perte de la marche ?
Alors que les corticoïdes constituent le traitement de référence prescrit chez les jeunes garçons atteints de DMD pour ralentir la maladie, les connaissances sur leur efficacité lorsque la marche est perdue sont limitées. Une étude récente apporte de nouveaux éléments.
SMA : des effets positifs durables pour le Zolgensma
Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
Myopathie nécrosante auto-immune : attention à certains compléments alimentaires !
Des produits à base de champignons asiatiques ou de Bacopa sont incriminés dans la survenue de symptômes d’une myosite chez deux jeunes américains. Leurs médecins en appellent à la prudence.
Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !
Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.
Syndrome de Crigler-Najjar : nouvelle étape pour l’essai de thérapie génique mené par Généthon
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.