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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_Gene_AS188087817](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_gene_as188087817.jpeg.webp?itok=JFAqym8T)
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS160945417_0.jpg.webp?itok=rmidqfBS)
Maladies mitochondriales : l’atteinte cardiaque peut être prévisible
Une étude internationale financée par l’AFM-Téléthon démontre la possibilité de prédire la survenue d’une insuffisance ou d’une arythmie cardiaque dans les maladies mitochondriales.
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS287118691.jpg.webp?itok=E3Ir9vFy)
SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_dossiers_%20medicaux3.jpg.webp?itok=ntXDYw6O)
SMA de type II ou III : l’essai SAPPHIRE démarre en France, à I-Motion à Paris
Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.
![Vignette - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS295664542.jpg.webp?itok=e1erEb5q)
SMA et thérapie génique : quel taux d'anticorps anti-AAV9 chez l'adulte ?
Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.
![Vignette : Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_4.jpg.webp?itok=oOTIT61h)
SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle
L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS37033405.jpg.webp?itok=yl7wzEZt)
SMA : la moxifloxacine, un antibiotique plein de promesses !
Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS81016494.jpg.webp?itok=xYhfvpGx)
SMA : des webinaires pour poser vos questions en direct à des experts
Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes vos questions concernant votre enfant atteint de SMA : suivi, rééducation, appareillages et aides techniques.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS167922561.jpg.webp?itok=cj7-DnZ8)
SMA : des résultats mitigés pour l’essai de l’amifampridine
L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.
![Vignette - Dépistage nouveau né](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Depistage_Nouveau_n%C3%A9_AS206520494.jpg.webp?itok=fYCm74_v)
SMA : l’expérience du dépistage néonatal à New-York
Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Consultation médecin patient](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_consultation_4.jpg.webp?itok=lEOtYVw6)
FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
![Vignette : Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_4.jpg.webp?itok=oOTIT61h)
FSH : l’ACE-083 tire sa révérence
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.