Neuropathie liée à SORD : un candidat médicament en bonne voie
La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.
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La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.
L’essai TOPAZ qui a évalué les effets d’un an de traitement par l’apitegromab, un anti-myostatine, dans la SMA de type II ou de type III semble confirmer l’efficacité d’une bi-thérapie sur la fonction motrice.
Bien que leur efficacité sur la qualité de la marche soient reconnues, les orthèses prescrites dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont souvent délaissée. Une équipe italienne a enquêté sur les raisons de ce renoncement.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Les résultats de l’essai SMART démontreraient de nouveaux bénéfices cliniques du produit de thérapie génique chez des enfants âgés de 5 ans en moyenne, pesant jusqu’à 21 kg et, pour la première fois, pouvant avoir bénéficié d’un autre médicament innovant au préalable.
En France, des professionnels de santé experts de l’amyotrophie spinale proximale se réunissent régulièrement pour décider de l’initiation ou non d’un traitement par nusinersen ou par risdiplam chez des adultes atteints. Analyse de leurs décisions sur une année.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.
Des experts britanniques publient un guide de bonnes pratiques pour améliorer et harmoniser la prise en charge respiratoire des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.
Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.