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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Parole de malades : le poids de la myasthénie dans la vraie vie
Même traitée, la myasthénie auto-immune continue d’avoir un impact important au quotidien d’après les résultats préliminaires de l’étude MyRealWorldMG, à la conception de laquelle l’AFM-Téléthon a participé.
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladie de Pompe : vers un nouveau traitement en cas d’échec du Myozyme
Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
Myasthénie auto-immune : l’efgartigimod transforme l’essai
L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.
Myasthénie : entrainer une auto-tolérance semble fonctionner, chez la souris
Sur le principe de la désensibilisation d’une allergie, des chercheurs sont parvenus à rendre des souris modèles de myasthénie auto-immune tolérantes à leurs propres récepteurs à l’acétylcholine.
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Myasthénie : la greffe de cellules souches validée dans certaines situations exceptionnelles
Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.
Myasthénie et corticoïdes : quels effets de la thérapie par immunoglobulines ?
Une étude internationale démontre que, même s’il est bien toléré, le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie auto-immune.
Myasthénie : avec anxiété ou dépression dans environ un tiers des cas
Les résultats d’une étude allemande de grande ampleur incitent à rechercher, pour mieux les traiter, des troubles anxieux et un syndrome dépressif souvent présents en cas de myasthénie auto-immune.
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.