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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Congres_SFM22_20221123_135129](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM22_20221123_135129.jpg.webp?itok=vtn96-_T)
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS287118691.jpg.webp?itok=E3Ir9vFy)
SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_dossiers_%20medicaux3.jpg.webp?itok=ntXDYw6O)
SMA de type II ou III : l’essai SAPPHIRE démarre en France, à I-Motion à Paris
Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.
![Vignette - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS295664542.jpg.webp?itok=e1erEb5q)
SMA et thérapie génique : quel taux d'anticorps anti-AAV9 chez l'adulte ?
Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS37033405.jpg.webp?itok=yl7wzEZt)
DMOP : une nouvelle piste thérapeutique
Des chercheurs français ont pu, grâce à des travaux sur les mécanismes en jeu dans la dystrophie musculaire oculopharyngée proposer un nouveau candidat médicament prometteur chez la mouche.
![Vignette : Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_4.jpg.webp?itok=oOTIT61h)
SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle
L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS37033405.jpg.webp?itok=yl7wzEZt)
SMA : la moxifloxacine, un antibiotique plein de promesses !
Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS81016494.jpg.webp?itok=xYhfvpGx)
SMA : des webinaires pour poser vos questions en direct à des experts
Tous les trois mois, des professionnels de santé répondront, en ligne et en direct, à toutes vos questions concernant votre enfant atteint de SMA : suivi, rééducation, appareillages et aides techniques.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS326891421_0.jpg.webp?itok=OJNJU_ir)
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS167922561.jpg.webp?itok=cj7-DnZ8)
SMA : des résultats mitigés pour l’essai de l’amifampridine
L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.
![Vignette - Dépistage nouveau né](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Depistage_Nouveau_n%C3%A9_AS206520494.jpg.webp?itok=fYCm74_v)
SMA : l’expérience du dépistage néonatal à New-York
Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.