Neuropathie à axones géants : un essai de thérapie génique encourageant
Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.
Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.
Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Le vamorolone (Agamree®) confirme son efficacité sur la motricité après un an de traitement chez des garçons atteints de DMD, sans toutefois faire mieux que la prednisone mais en préservant la croissance.
La FDA a autorisé la commercialisation du givinostat (Duvyzat™) dans la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : son action anti-inflammatoire et antifibrotique protégerait le muscle et sa fonction, comme l’indique l’essai EPIDYS. Une demande d’autorisation de mise le marché européen est en cours d’examen.
La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.
Bien que leur efficacité sur la qualité de la marche soient reconnues, les orthèses prescrites dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont souvent délaissée. Une équipe italienne a enquêté sur les raisons de ce renoncement.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.