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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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CMT et grossesse : des expériences maternelles plutôt positives
Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Journée dystrophies myotoniques : sensibiliser pour accélérer !
Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches.
CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe
Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.
CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement
Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.
CMT : surveiller le poids chez les jeunes
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
Journée Mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne : mobilisation générale
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Myopathie de Becker et Glycogénose de type III : les PNDS valorisés à l’international
Après leur publication respective en 2019 et 2021 par la Haute autorité de santé (HAS), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » et « glycogénose de type III » ont fait l’objet, en juillet 2023, d’articles dans des revues internationales. L’occasion de diffuser plus largement ces bonnes pratiques en dehors de nos frontières.
CMT : actualisation de la liste des médicaments contre-indiqués
Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers.
Neuropathie à axones géants : les premiers candidats médicaments arrivent
Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.
CMT : premier congrès européen consacré à la maladie
Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.
CMT : des témoignages de malades sur leur recours au cannabis à usage médical
Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Découvrez les 11 Avancées de la recherche 2023 !
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !