Myopathie distale de Udd : une titinopathie d’évolution lente
Une histoire naturelle de la myopathie distale de Udd, une forme de titinopathie, confirme l’évolution lente de cette maladie de l’adulte qui touche avant tout les extrémités des jambes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une histoire naturelle de la myopathie distale de Udd, une forme de titinopathie, confirme l’évolution lente de cette maladie de l’adulte qui touche avant tout les extrémités des jambes.
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.