Prévention et maladies neuromusculaires
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.
Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.
Le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie de Kennedy.
Un essai de phase Ib évaluant l’efficacité et le devenir dans l’organisme de doses multiples de RG3039 chez des volontaires sains vient de démarrer aux États-Unis.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Mise au point d’une stratégie de « missile téléguidé » pour éliminer uniquement les cellules T spécifiques des récepteurs de l’acétylcholine.
Lancement d’une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de la SMA de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nourrissons âgés de moins de 6 mois.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
Présence d’auto-anticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune doublement séronégative
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Le sagramostim et le belimumab, deux nouveaux médicaments agissant sur la réponse immunitaire, vont être testés aux États-Unis dans la myasthénie auto-immune.
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.