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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette Actualité - Perfusion
Maladies
16/02/2023

Myasthénie auto-immune : l’efgartigimod transforme l’essai

L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.

V_Questionnaire_AS492622806
Maladies
16/01/2023

DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?

Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.

V_Plaquettes_medicaments_AS319208689
Maladies
15/12/2022

Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

V_Congres_SFM22_20221123_135129
Maladies
15/12/2022

Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès

Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.

Vignette - Pied enfant
Maladies
30/11/2022

DM2 : des formes congénitales exceptionnelles

Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.