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Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.

Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement. 

Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.

Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Deux équipes françaises montrent pour la première fois qu’une restauration partielle de dystrophine dans le cerveau attenue certains troubles comportementaux chez la souris modèle de myopathie de Duchenne.

Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.

Une étude, de petite ampleur, met en évidence pour la première fois des bénéfices des traitements innovants sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I, surtout s’ils sont traités en présymptomatique.

Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !

La lutte contre l’errance diagnostique est l’objectif d’un projet français qui vise à identifier les liens entre mutations des gènes nucléaires et manifestations des maladies mitochondriales.

Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.