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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
SMA de type I : le dilemme des parents face aux traitements innovants
Choisir entre un médicament innovant dont on ne connait ni tous les effets, ni l’efficacité réelle et des soins palliatifs pour son enfant atteint de SMA de type I est un processus difficile, personnel et complexe, qui bénéficie au mieux d’un accompagnement psychologique.
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladie de Kennedy : cibler des coactivateurs du récepteur des androgènes
Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.
Maladie de Pompe : vers un nouveau traitement en cas d’échec du Myozyme
Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.
SMA de types II, III, IV : résultats mitigés pour la pyridostigmine
Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.
SMA : les effets bénéfiques du risdiplam (Evrysdi) se confirment dans le temps
Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
SMA : des effets positifs durables pour le Zolgensma
Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
FOP : le palovarotène sur la voie de la commercialisation ?
Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.
FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.