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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Dermatomyosite : rajouter de l’apremilast quand les lésions de la peau résistent
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
SBMA : un nouveau gène identifié !
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
Dermatomyosite de l’adulte : arrêter les immunomodulateurs est possible
Près de 20% des adultes atteints de dermatomyosite peuvent arrêter tout médicament qui freine l’activité du système immunitaire, selon une étude menée aux États-Unis.
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une avancée pour l’anesthésie dans les maladies neuromusculaires
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Dysferlinopathies : sur la piste du phénylbutyrate
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Et si vous passiez en mode vacances ?
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.
Maladie génétique : appel à témoignage sur l’annonce faite à la famille
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.