Myopathie GNE : résultats du premier essai du ManAc
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
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Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.
Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.