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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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SMA : l’expérience du déploiement national du dépistage néonatal en Allemagne
Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.
SMA : l’édition de base, une nouvelle approche pour modifier SMN2
Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !
SMA : et si les traitements disponibles amélioraient aussi le développement intellectuel ?
Une étude, de petite ampleur, met en évidence pour la première fois des bénéfices des traitements innovants sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I, surtout s’ils sont traités en présymptomatique.
Myopathie de Duchenne : optimiser le saut d’exon, c’est bon pour le cœur
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
Myopathie de Duchenne : une nouvelle thérapie cellulaire prometteuse
Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.
Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Duchenne : autorisation aux États-Unis d’une thérapie génique microdystrophine
Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.
DM1 : comprendre les troubles de l’équilibre pour mieux prévenir les chutes
L’analyse de l’équilibre dans la maladie de Steinert suggère que plusieurs facteurs associés à la faiblesse musculaire perturbent l'équilibre et déstabilisent la marche. Ils sont à prendre en compte lors de la rééducation.
DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?
Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.
DM1 : de nouveaux résultats de l'essai MARINA de l'AOC 1001
Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Maladie de Steinert : surveiller le cœur aussi dans la forme tardive
Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.