MELAS : sur la piste d’une thérapie génique ciblée
Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
L’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris lance une étude en ligne sur la santé des dents et des gencives dans plusieurs maladies chroniques, dont la myasthénie et les myosites, et à laquelle peut répondre toute personne majeure, atteinte ou non d’une autre maladie rare. L’AFM-Téléthon a participé à sa conception, via son Groupe d’intérêt Myasthénies.
L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.
Après réexamen des résultats du Translarna dans la myopathie de Duchenne, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) confirme sa recommandation de ne pas renouveler l’AMM du médicament, du fait d’un rapport bénéfice-risque négatif.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Planifier sa grossesse réussit mieux à la santé de la future maman atteinte de myasthénie auto-immune que de ne pas le faire. Une étude menée Outre-Atlantique le démontre.
Annie Barois est décédée le 30 janvier dernier, dans sa 95ème année. Elle était Professeur des universités, Pédiatre réanimateur, ancien chef de service de réanimation de l’Hôpital de Garches. Sa vie entière a été consacrée aux autres, et en particulier aux enfants atteints de maladies neuromusculaires.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
Une synthèse de la littérature a permis de retrouver 19 articles sur l’utilisation des biphosphonates chez 1 010 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sous corticoïdes ; la diversité méthodologique des études rapportées, avec parfois des niveaux de preuves insuffisants, empêche de conclure à leur complète efficacité.
38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail.