Myopathie de Becker : des premiers résultats de l’épicatéchine
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Parce que la situation épidémique impose de faire évoluer les précautions à prendre par les malades et leurs proches, les médecins experts ont actualisé leurs recommandations.
Près de la moitié des personnes atteintes de maladie mitochondriale présenteraient des troubles respiratoires du sommeil, une prévalence plus élevée que dans la population générale.
Comment les malades atteints de myopathies, de maladies de la jonction neuromusculaire, de maladies rares du nerf périphérique et d’amyotrophies spinales, ont-ils vécu le confinement et la crise sanitaire ? Pour le savoir, une « Enquête nationale sur le vécu des malades de la filière de santé FILNEMUS durant la pandémie COVID-19 » a été lancée. Il est possible d’y répondre jusqu’au 25 septembre.
Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.
La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale
Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.
Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS
Pour la première fois en 30 Téléthon, la conférence de presse scientifique a vu les témoignages de malades et de parents, aux côtés de ceux des médecins et des chercheurs. Une nouveauté qui n’a rien du hasard.
Dr Karim Wahbi, cardiologue à l'Institut de Myologie et dans le service de Cardiologie de l'hôpital Cochin, a reçu 2 prix lors des 26èmes Journées européennes de la Société française de cardiologie* : meilleur jeune chercheur et meilleur poster dans la thématique insuffisance cardiaque/cardiomyopathies.
Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.
Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
5 familles, toutes concernées par la maladie, seront les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants ».