Amyotrophie spinale

Publié le 31/03/2020, mis à jour le

Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Que sont les amyotrophies spinales ?

Les amyotrophies spinales sont des maladies rares, d'origine génétique, qui affectent les motoneurones, ces cellules nerveuses qui commandent le mouvement des muscles.

Selon les muscles atteints, elles sont classées en :

À quoi sont dues les amyotrophies spinales ?

Toutes les amyotrophies spinales sont d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies (mutation) de l'ADN. 
Ces anomalies entrainent la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

Que peut-on faire ?

La prise en charge d'une amyotrophie spinale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques ainsi qu’à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

  • La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
  • Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • Les troubles de la parole et les difficultés à avaler (atteinte des muscles bulbaires, présente essentiellement dans les formes bulbo-spinales) peuvent faire l’objet d’une rééducation spécifique par l’orthophoniste.

Y a-t-il des travaux de recherche dans les amyotrophies spinales ?

La recherche dans les amyotrophies spinales est particulièrement intense dans le domaine de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cette thématique spécifique est portée au niveau international à travers un consortium de chercheurs et de médecins collaborant de manière très active et au sein duquel la France joue un rôle important.

Le saviez-vous ?
L’équipe de Judith Melki de l’hôpital Necker (Paris) est à l'origine de l'identification du gène SMN en 1995, le gène en cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA).

Deux rendez-vous incontournables de la recherche dans la SMA sont organisés par SMA Europe tous les 2 ans et par l’association nord-américaine Cure SMA  tous les ans.

Avancées de la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Dans la maladie de Kennedy, les efforts de recherche sont conduits en particulier aux États-Unis (équipes d'Albert La Spada à l'Université de San Diego et de Kenneth Fischbeck, dépendant du National Institutes of Health, institution gouvernementale des États-Unis équivalent de l'Inserm) et au Japon (équipe de Gen Sobue à l'Université de Nagoya). La Kennedy's Disease Association, basée aux États-Unis, est une association de malades très active. Elle organise presque tous les ans une rencontre entre familles concernées par la maladie et chercheurs.
La maladie de Kennedy bénéficie aussi des avancées effectuées dans le domaine plus général des maladies neurodégénératives à triplets, qui rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Pour en savoir plus : voir la page « Maladie de Kennedy »

Les autres formes d'amyotrophies spinales font elles aussi l'objet de travaux de recherche à travers le monde. Grâce aux progrès réalisés dans les techniques d'analyse de l'ADN, les connaissances sur ces maladies extrêmement rares progressent.
Le gène ASAH1, déjà connu pour être en cause dans l’amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME), est aussi impliqué dans une forme d'amyotrophie spinale proximale sans épilepsie myoclonique progressive.
Ces maladies pourraient aussi bénéficier des travaux menés dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 notamment ceux visant à protéger les motoneurones des agressions extérieures.
 

Pour en savoir plus :
•    Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)
•    Voir les publications dans la base de données bibliographiques PubMed (en anglais)
•    Voir les essais cliniques répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (en anglais)

Pour aller plus loin

Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
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