SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
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Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
L’année 2022 vient de s’achever, portée par un mot d’ordre « On ne lâche rien ! » qui nous a permis de mettre en avant nos plus belles victoires, et de poursuivre le combat pour tous ceux dont la maladie est encore sans traitement. Une année riche en nouveautés, en avancées, en émotions et en combats. Revivez, en images, les temps forts de l’année 2022 pour notre association.
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Retour sur 30h d'un Téléthon qui a tout changé pour Jules, pour Lucie, et pour d'autres enfants, et qui peut tout changer pour Benjamin, Lou, et tant d'autres ! A tous, merci infiniment pour votre engagement et votre soutien. Ensemble, on ne lâche rien !
Les 30h du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. Sur le terrain, des millions de personnes ont retrouvé cette fête unique qui caractérisent le Téléthon et ses milliers d’animations. Un soutien vital pour le combat des familles et pour les chercheurs, « ces obsédés du sauvetage de vies » comme Kev Adams les a qualifiés. Si les victoires se multiplient, les malades ont rappelé l’urgence de voir arriver de nouveaux traitements.
Tout au long de la journée vous avez découvert des témoignages de malades, de familles et de chercheurs qui ne lâchent rien face à la maladie. Plus que jamais, les prochaines victoires dépendent de vos dons. Faites grimper le compteur de la générosité !
L’énergie du Téléthon rayonne sur le terrain comme dans l’émission, alors rejoignez la fête près de chez vous ou derrière votre petit écran, avec notre sélection des témoignages à ne pas rater. Ensemble, on est plus forts, les malades et les familles comptent sur vous !
Comme le syndrome de Leigh, dont est atteinte Lou, 95 % des 6000 à 8000 maladies rares restent encore sans traitement. Pour les malades, le Téléthon est synonyme d’espoir, celui d’avoir accès, un jour, à un traitement. Alors il ne faut rien lâcher. Les percées scientifiques réalisées pour des malades ultra-rares bénéficient aux maladies fréquentes, ensemble faisons avancer la médecine toute entière !
Il y a 35 ans, le Téléthon était créé par deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Après des années de recherche sans relâche, un traitement de thérapie génique a été mis au point et un essai clinique mené par Généthon a débuté. Grâce au Téléthon, étape après étape, l’espoir d’un traitement se concrétise.
Généthon et I-Stem, les laboratoires de l’AFM-Téléthon ont unis leurs forces pour combattre les myopathies des ceintures, un groupe de maladies qui touchent les muscules du bassin et des épaules. Entre thérapie génique et traitement pharmacologique, des perspectives de traitements s’ouvrent. Un immense espoir pour les personnes malades.
Découvrez les images exclusives de Jules, dont la vie a changé grâce à la mobilisation de tous ! Et, parce que la générosité est à l’honneur, découvrez comment agir dès aujourd’hui pour le Téléthon 2022.
L'essai évaluant la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les plus de 16 ans a été arrêté.
Aux quatre coins du globe, les Français de l’étranger joignent leurs forces à celles de l’AFM-Téléthon pour faire avancer la recherche contre les maladies génétiques rares. Petit tour d’horizon de la mobilisation 2022 !
Où en est la recherche dans les maladies neuromusculaires ? quels sont les succès mais aussi les défis à relever ? Vous trouverez toutes les réponses dans le nouveau dossier consacré au congrès Myology 2022 organisé par l’AFM-Téléthon, à Nice, en septembre dernier. A lire aussi dans ce dossier, un retour sur MitoNice, le premier congrès scientifique organisé par l’Association sur les maladies mitochondriales.