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Les premières manifestations d’une maladie neuromusculaire marquent le point de départ d’un cheminement qui, dans l’idéal, mène à un diagnostic précis. Le recours à une consultation spécialisée est souvent nécessaire. Les examens réalisés pour poser le diagnostic sont variables selon la maladie évoquée.
Un examen médical complémentaire utile au diagnostic
Analyser le dysfonctionnement des muscles et des nerfs pour en trouver l’origine.
Un examen médical complémentaire utile au diagnostic. Prélever un échantillon de muscle pour l’analyser en détail en laboratoire.
Un examen complémentaire indispensable au diagnostic génétique
Rechercher une anomalie dans un (ou plusieurs) gène(s) connu(s) pour être impliqué(s) dans la maladie neuromusculaire suspectée.
Des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires
Des professionnels médicaux et paramédicaux experts du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares que sont les maladies neuromusculaires.
Selon certaines critiques, leTéléthon véhiculerait une image dégradante ou faussée des personnes en situation de handicap. L'AFM-Téléthon répond aux critiques l'accusant de "validisme".
Participer à un essai clinique est une démarche individuelle pour un bénéfice collectif : devenir l’un des acteurs de l’évaluation d’un futur traitement qui pourrait servir à un plus grand nombre de malades. Mais entre espoir et inquiétude, cette décision doit être prise après mûre réflexion et en ayant reçu une information la plus complète possible.
Un principe d’accessibilité de toute la chaîne de déplacement
La loi du 11 février 2005 garantit l’autonomie des personnes en situation de handicap au sein de la cité, quel que soit le handicap.
Notre vie quotidienne est orchestrée par toutes sortes de mouvements qui dépendent de l'action de nos 640 muscles squelettiques qui mobilisent les os sur lesquels ils sont attachés et les articulations qui les relient. Dans les maladies neuromusculaires, les muscles s’affaiblissent, se rétractent, entrainant des déformations articulaires et rendant les mouvements plus difficiles. Kinésithérapie, appareillage orthopédique ou encore chirurgie sont autant de moyens de préserver le capital musculaire et articulaire pour maintenir une qualité de vie optimale.
Le partenariat Téléthon, associer votre entreprise à l’événement
Mobiliser votre entreprise pour le premier événement solidaire en France
Impulser des collaborations en Europe et dans le monde
L’AFM-Téléthon encourage le développement de réseaux de recherche entre pays. Elle est aussi partenaire d’associations de malades à l'international.
Pour accélérer la mise au point de traitements innovants contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires. Découvrez les trois laboratoires de l'AFM-Téléthon.
De longue date, L’AFM-Téléthon agit pour défendre les droits des malades, faire progresser la citoyenneté des personnes en situation de handicap et faire reconnaître les maladies rares. Découvrez les combats et revendications de l'association.