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C’est parti pour le Téléthon 2023, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 20 000 communes en France et à l’étranger ! Vous aussi, rejoignez cette grande fête de la solidarité organisée pour mettre en lumière le combat des familles contre les maladies rares. Et, si les premières victoires sont là, de nombreux malades attendent encore le traitement qui changera leur vie. Nous comptons sur vous ! 
 

Ce soir, à 18h40, Vianney, Sophie Davant, Nagui, Laurence Tiennot-Herment, et les familles ambassadrices lanceront le Téléthon 2023 sur France 2 ! 30h de fête, d’émotion, de rire, de partage et de convivialité, des moments incroyables à ne pas manquer !

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

De Londres à Pékin en passant par l’Antarctique, les Français de l’étranger se mobilisent pour participer au Téléthon et faire avancer la recherche contre les maladies rares. Découvrez les messages de Serge Braun, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon et d’Olivier Becht, Ministre délégué chargé du Commerce extérieur, de l'Attractivité et des Français de l'étranger.

Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de DM1.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF)

Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie sur les connaissances issue des progrès dans la DMD, mais aussi sur des pistes thérapeutiques d'abord explorées dans la DMB.

Dans l’enfance comme à l’âge adulte, des chutes à répétition peuvent traduire une maladie neuromusculaire débutante. Pour autant, c’est très loin d’être leur seule cause possible ! 

I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un appel d’offres européen, est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires, dans les 5 ans à venir. 

Disponible en France depuis juin 2017, le nusinersen commercialisé sous le nom de Spinraza® a été le premier médicament disponible pour traiter la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Depuis, le Zolgensma® puis l’Evrysdi® ont suivi.

Troisième médicament autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 après le Spinraza® et le Zolgensma®, l’Évrysdi® (risdiplam) est le seul qui se prend par voie orale, à domicile. En France, il est disponible pour les personnes atteintes de SMA de type I, II et III et bientôt dans la SMA présymptomatique.

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. En Europe, il est disponible depuis mai 2020 sous certaines conditions. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.