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Contrairement aux études antérieures MMPOWER-1 et MMPOWER-2, l’essai MMPOWER-3 ne montre pas d’amélioration significative des critères d’évaluation rapportés par les patients présentant une myopathie mitochondriale primaire.

Depuis janvier 2023, le dépistage du déficit primaire en carnitine a été ajouté au panel de maladies dépistées à la naissance en France. Retour sur le double avantage de ce dépistage.

En Ontario, avoir une myasthénie a augmenté le risque d’infection, d’hospitalisation et de décès par la Covid-19. Un argument parmi d’autres en faveur du vaccin.

L’association hormone masculine - entrainement physique doperait le moral mais pas les muscles des hommes atteints de myosite à inclusions, d’après les résultats d’un essai de petite ampleur.

Des neurologues japonais concluent aux bénéfices possibles des corticoïdes et autres médicaments immunosuppresseurs pour traiter la myasthénie limitée aux muscles des yeux. 

Du 14 juillet au 20 août, le Téléthon part au camping ! Découvrez les campings participants à l'opération organisée en partenariat par l’AFM-Téléthon et la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA). Donnez une touche de solidarité à vos vacances et faites grimper le compteur des campeurs pour faire avancer la recherche contre les maladies rares !

Et si vous profitiez des vacances d’été pour faire grimper le compteur du Téléthon camping et participiez ainsi à la lutte contre les maladies rares ? Du 14 juillet au 20 août 2023, partout en France, le Téléthon s’installe à nouveau au camping. Enfilez votre maillot de bain, sortez la crème solaire, chaussez vos tongs : c’est parti !

Généthon, pionnier et leader de la recherche et du développement en thérapie génique pour les maladies génétiques rares, et Thales, leader européen de l’Intelligence Artificielle de confiance pour les systèmes critiques, mettent en commun leur savoir-faire pour développer des modèles numériques performants afin d’améliorer les rendements de bioproduction dans le domaine de la thérapie génique. Une première.

Du 14 juillet au 20 août 2023, l’AFM-Téléthon et la Fédération nationale de l’hôtellerie de plein air (FNHPA) donnent rendez-vous à tous les amoureux de camping pour la quatrième édition du désormais incontournable #TéléthonCamping ! Olympiades familiales, traditionnels tournois de pétanque ou lotos, cette opération unique transformera le séjour des campeurs en moments solidaires, au profit de l’AFM-Téléthon.

Maladie rare, la myotonie congénitale de Becker est d'origine génétique. Elle débute en général dans l'enfance et touche les muscles. : ils ont du mal à se relâcher après un mouvement (myotonie). Il est cependant possible de prévenir ses manifestations ou de réduire leur importance. Médecins et chercheurs poursuivent néanmoins leurs recherches pour faire progresser encore les connaissances sur cette maladie et améliorer sa prise en charge.

D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

Les maladies neuromusculaires affectent souvent la mobilité et parfois d’autres fonctions telles que la cognition (mémoire, attention…), entraînant des difficultés à effectuer les activités quotidiennes. Au sein d’une équipe médicale multidisciplinaire l'ergothérapeute intervient pour évaluer les difficultés que les personnes atteintes rencontrent dans leur environnement et leur proposer des solutions concrètes adaptées à leurs habitudes de vie et à l’évolution de leur maladie, pour accroître leur autonomie.

A l’occasion de son Assemblée Générale, le 17 juin 2023, l’AFM-Téléthon a publié son nouveau rapport annuel qui dresse le bilan de ses actions en 2022, rend compte de ses missions et fait le point sur l’utilisation des dons. Revue de détail des activités et des comptes de l’AFM-Téléthon en 2022. 

Pour accélérer la mise au point de traitements innovants contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires. Découvrez les trois laboratoires de l'AFM-Téléthon. 
 

Créé en 1987 à l'initiative de Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères de garçons atteints d'une myopathie de Duchenne, le Téléthon combine depuis le début une émission télévisée et des dizaines de miliers d'animations partout en France. Retour sur la génèse de cet événement solidaire unique en son genre.