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Notre vie quotidienne est orchestrée par toutes sortes de mouvements qui dépendent de l'action de nos 640 muscles squelettiques qui mobilisent les os sur lesquels ils sont attachés et les articulations qui les relient. Dans les maladies neuromusculaires, les muscles s’affaiblissent, se rétractent, entrainant des déformations articulaires et rendant les mouvements plus difficiles. Kinésithérapie, appareillage orthopédique ou encore chirurgie sont autant de moyens de préserver le capital musculaire et articulaire pour maintenir une qualité de vie optimale.

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. En Europe, il est disponible depuis mai 2020 sous certaines conditions. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.

Suite à la polémique lancée par Pierre Bergé sur un soi-disant « populisme du Téléthon exhibant le malheur des enfants », l’AFM-Téléthon répond aux attaques. Le Téléthon n'est pas populiste, c'est une fête populaire !

Les salaires des dirigeants sont communiqués de façon transparente aux donateurs. Pour réussir, l’Association s’appuie également sur les compétences de salariés.

L’absence d’atteinte musculaire complique le diagnostic de la dermatomyosite. Pourtant, repérer précocement cette maladie est crucial pour prévenir des complications pulmonaires potentiellement graves.

•    Les résultats publiés le 15 novembre dans The Lancet Neurology démontrent un effet thérapeutique majeur sur l’acquisition des fonctions motrice et respiratoire chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire.   

•    Après l’administration par voie intraveineuse du traitement de thérapie génique, 16 enfants sur les 24 traités sont capables de respirer sans assistance, 20 sont en capacité de tenir assis, 12 de tenir debout et 8 de marcher sans soutien. 

•    Des effets secondaires sévères observés chez 4 patients sont en cours d’investigation

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.

Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement ainsi que le cœur. Elles peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme aux femmes atteintes de dystrophinopathie.

Tierce personne, auxiliaire ou assistant de vie, les aides humaines interviennent à domicile auprès de vous, de votre enfant, de votre conjoint pour répondre à des besoins d’accompagnement. Découvrez les différents dispositifs existants et leur moyen de financement ainsi que des conseils pour gérer cet aspect au quotidien.

Mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger : c’est l’alerte lancée par l’AFM-Téléthon et APF France handicap auprès de la Défenseure des Droits face à la multiplication d’appels au secours lancés par des personnes en situation de handicap. La Défenseure des droits a qualifié la saisine de "recevable" et une instruction va être ouverte.

Faut-il une vague de "morts à domicile" pour que l’État, et les Conseils départementaux réagissent ? Face à la multiplication des témoignages et appels au secours de personnes en situation de handicap, dont la santé et la sécurité sont menacées faute d’aides à domicile, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, et Pascale Ribes, Présidente d’APF France handicap, ont décidé de lancer une alerte auprès de la Défenseure des Droits pour mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger. 

Une étude écossaise montre que la durée de vie des jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne opérés de la colonne vertébrale se prolonge après l’intervention d’une quinzaine d’années en moyenne, et de plus de 20 ans pour certains.

La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.