Recherche

L’AFM-Téléthon, en partenariat avec FILNEMUS, la filière de santé maladies rares neuromusculaires, organise, ce vendredi 14 septembre, une Journée de Recherche Clinique (JRC) réunissant les professionnels de santé spécialisés en pathologie neuromusculaire, des représentants de malades et des scientifiques afin de faire le point sur les thérapies innovantes dans ce domaine émergent de la médecine. Les échanges seront publiés en décembre 2018 dans un hors-série de la revue Médecine/Sciences.

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, animera une série de conférences du 20 septembre au 16 novembre, dans plusieurs villes de France. L’occasion de revenir sur 60 ans de recherche, depuis les premières cartes du génome humain, aux formidables victoires remportées contre la maladie.

L’essai OPTIMISTIC montre que les personnes atteintes de DM1 et souffrant de fatigue chronique seraient plus actives et moins fatiguées grâce à la thérapie cognitivo-comportementale.

Recevez un chercheur en classe! Dès le 17 septembre, et jusqu’au 21 septembre, il est possible de s’inscrire, en France et à l’étranger, à l’opération « 1000 Chercheurs dans les écoles ». Destinée aux élèves de la 3è à la terminale, cette opération pédagogique organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’APBG, a pour objectif de sensibiliser les plus jeunes aux avancées récentes de la génétique et permettre aux élèves d’échanger avec un scientifique. Plus de 193 000 élèves ont été sensibilisés partout en France et à l’étranger depuis 2013.

L’équipe « Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées » de l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, dirigée par le Pr Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites, maladies inflammatoires du muscle. Désormais, 4 nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, sont définis. Ces travaux impliquant des équipes de recherche de l’Institut de Myologie, de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université, publiés ce jour dans la revue JAMA, ouvrent la voie à un diagnostic fiable et à des traitements personnalisés.

Quatre nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, ont été définis. Une nouvelle classification qui ouvre la voie à un diagnostic fiable et des traitements personnalisés pour les malades.

Le « Zoom sur… la maladie de Kennedy » a été mis à jour.

Un dispositif d’assistance ventriculaire gauche a été implanté chez deux patients, atteints d’une myopathie (Duchenne et Becker), présentant une insuffisance cardiaque réfractaire et non éligibles à ce stade à la transplantation.

Rencontre avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon

L’équipe du Pr Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP récemment labellisé « Centre constitutif de références maladies rares » et de l’Université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité, a implanté en mai 2018 un dispositif d’assistance ventriculaire gauche chez deux patients, âgés de 20 et 40 ans, atteints d’une myopathie (Duchenne et Becker), présentant une insuffisance cardiaque réfractaire et non éligibles à ce stade à la transplantation.

Chaussez vos baskets et venez participer à l’une des courses organisées au profit du Téléthon. A vos marques, prêts, partez !

Soigner avec des gènes thérapeutiques, réparer les gènes responsables d’une maladie, fabriquer un organe avec des cellules souches… Une révolution médicale est en cours, venez la découvrir !

Découvrez un dossier spécial sur 60 ans d’une extraordinaire aventure humaine, de combat et de victoires.

Des chercheurs Inserm au sein d’I-Stem, l’Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques, annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique connu, pour le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, un essai de phase II réalisé chez 40 malades, à l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, montre que, après 48 semaines de traitement à la plus forte dose, les patients traités avec la metformine (contre placebo) gagnent en motricité et retrouvent une démarche plus stable. Les résultats de cet essai, financé à hauteur d’1,5 million d’euros par l’AFM-Téléthon, sont publiés ce jour dans la revue Brain.

Des chercheurs d’Istem annoncent des résultats encourageants de la Metformine, un antidiabétique connu, pour l’amélioration de la motricité des malades atteints de la dystrophie myotonique de Steinert. Ces travaux ont été financés à hauteur d’1,5 million d’euros par l’AFM-Téléthon, et sont publiés dans la revue Brain.