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Du 23 au 28 avril, le Tour Auto Optic 2ooo a sillonné les routes de France. L’AFM-Téléthon était présente aux côtés de ce fidèle partenaire.

Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.

L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.

Les états généraux, organisés par le Comité consultatif national d’éthique (CCNE), sont une phase préalable à la révision de la loi de bioéthique prévue fin 2018. Le 12 avril, l’AFM-Téléthon a été auditionné pour exprimer sa position sur la recherche et le dépistage postnatal.

Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée.

La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme.

Suite au succès annoncé en 2010 de l’essai de thérapie génique dans cette maladie rare du sang, et notamment financé par l’AFM-Téléthon, un nouvel essai clinique porte aujourd’hui ses fruits.

Le 30 avril 1958, l’A.F.M, Association française contre la myopathie, naissait sous l’impulsion de familles touchées dans leur chair et dans leur cœur par des maladies mortelles. Ces parents audacieux, convaincus et déterminés sont aujourd’hui, après 60 ans de combat, à l’origine de conquêtes scientifiques et sociales pour l’ensemble des maladies rares.

51 associations sollicitent le soutien du Président Macron à la directive européenne sur l’équilibre vie professionnelle, vie privée des parents et des aidants.

Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.

Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.

Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe.

Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.

FLASH NEWS - Le laboratoire suisse Santhera Pharmaceuticals annonce aujourd’hui les résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé chez des patients atteints de deux formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC). Cette étude pharmacocinétique a permis de définir les effets du produit dans l’organisme et en démontrer la sécurité chez 20 enfants et adolescents atteints de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.

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