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Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017.

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci.

Les premières Rencontres d'Éthique de l'Institut de Myologie se sont tenues mardi 14 mars 2017. L'Institut de Myologie coordonne, autour du malade, la prise en charge médicale, la recherche fondamentale, la recherche clinique et l’enseignement. Pour ses experts, la réflexion autour de l'éthique biomédicale est incontournable. Retour sur les 1es Rencontres.

Une nouvelle rubrique pour répondre à toutes les questions sur l'AFM-Téléthon

« Grâce à la mobilisation de tous, j’ai la chance de voir mon fils bénéficier d’un essai clinique » témoignait Stéphane, papa de Léo, 7 ans, atteint d’une myopathie de Duchenne, sur le plateau du Téléthon 2016.

Le conseil d'administration de l'AFM Téléthon : découvrez ses missions et ses membres.

Le 30e Téléthon affiche une collecte finale de 92 740 769 euros, merci à tous !

Le Téléthon et après : découvrez qui décide, qui dépense et qui contrôle les fonds.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante.

Pour fêter son 20e anniversaire, le site internet Orphanet (www.orpha.net) fait peau neuve, en commençant par changer l'apparence du site web.

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NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.