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Partenaire du Téléthon 2014

Le western blot est une technique de biologie moléculaire qui permet d'étudier des protéines.

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Un test génétique avant la naissance

Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, le diagnostic prénatal peut être réalisé pour détecter des affections d'une particulière gravité.

Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.

Une enzyme est une protéine qui permet, facilite ou accélère spécifiquement telle ou telle réaction chimique dans notre organisme (digestion cellulaire, synthèse de protéines, réplication d'ADN...).

Polyholoside constitué par la condensation de molécules de glucose liées par des liaisons osidiques 1-4 et 1-6; le glycogène est un sucre composé de nombreuses molécules de glucoses accrochées les unes aux autres.

Décrypthon est un projet qui utilise les ressources du calcul distribué pour contribuer à la recherche médicale.

Le programme Décrypthon - formé de la contraction des mots « décrypter » et « Téléthon » -  est le fruit d'un partenariat entre l'AFM-Téléthon, et deux acteurs majeurs de la recherche et de la technologie, IBM et le CNRS. Décrypthon est un projet qui utilisait les ressources du calcul distribué pour contribuer à la recherche médicale.

L’hypocalcémie désigne un taux de calcium dans le sang (on parle de calcémie) qui est anormalement faible. Cette diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium est au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.

La fibrose est la transformation de certains tissus, comme le tissu musculaire, en un tissu composé de fibres, proche du tissu conjonctif.

Le réticulum endoplasmique est le compartiment de la cellule où se déroule la fabrication des protéines et des lipides. Dans la cellule musculaire, il joue en plus un rôle essentiel lors de la contraction musculaire en libérant et en recaptant le calcium qu'il contient. Le réticulum endoplasmique de la cellule musculaire est aussi appelé réticulum sarcoplasmique.

Un canal ionique est une protéine membranaire qui permet le passage à grande vitesse d'un ou plusieurs ions. Les canaux ioniques sont présents dans la membrane de toutes les cellules.

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Les auto-anticorps sont des anticorps qui réagissent contre des éléments de son propre organisme, comme le muscle.

Le réticulum sarcoplasmique est un réseau complexe de cavités à l'intérieur de la cellule musculaire, constituant un compartiment cellulaire dans lequel le calcium nécessaire à la contraction musculaire est mis en réserve.