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Une maladie héréditaire est dite "dominante" lorsqu'une seule copie du gène de la personne malade est  touchée par l'anomalie génique.

Unrépresseur est une molécule (protéine,... ) qui agit sur l'activité d'un gène en bloquant la transcription ou la synthèse de protéine.

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Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN produits par la cellule qui ne sont pas traduits en protéine. Leur rôle est de réguler l’expression de gènes en bloquant la traduction de l'ARN messager de ces derniers en protéine.

Un essai en ouvert est un essai thérapeutique dans lequel les médecins et les participants ont connaissance du traitement à l'essai.

L'hypométhylation est une modification épigénétique de l'ADN.

La créatine phosphokinase (CPK ou créatine kinase, CK) est une enzyme musculaire qui joue un rôle dans la production d'énergie directement utilisable par les cellules.

On appelle cellules souches des cellules indifférenciées capables de s'auto-renouveler, de se multiplier à l’infini et de se différencier en des cellules spécialisées. 

La jonction neuromusculaire est la zone de communication entre le nerf par qui le signal de contraction (influx nerveux) arrive et le muscle qui se contracte sous l'impulsion de l'influx nerveux.

Le virus adéno-associé (AAV pour adeno-associated virus) est un petit virus à ADN, qui peut infecter l'être humain. Toutefois, il ne provoque pas de maladie et n'entraine qu'une réponse immunitaire de défense modérée.

L’étude pilote (ou phase II) est réalisée à petite échelle pour évaluer la dose minimale efficace du médicament testé et ses éventuels effets indésirables dans le but de déterminer la taille de l'échantillon de l’étude définitive.

Chaque gène est structuré en une alternance de séquences codantes : les exons, et de séquences non codantes : les introns. Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.

Le placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d'un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif.

La biopsie musculaire est un examen médical qui consiste à prélever, sous anesthésie locale, un petit fragment de tissu musculaire.

Les muscles squelettiques sont les muscles attachés au squelette. En se contractant, ils font bouger les différentes parties de notre corps.