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L'hypotonie musculaire est un manque de tonus des muscles. Cette baisse de tonus musculaire peut être transitoire ou être permanente. Elle se caractérise par le fait que les muscles atteints répondent mal, voire pas du tout, à des stimulations. 

L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.

Une protéine chaperonne est une protéine dont la fonction est de permettre aux protéines en cours de synthèse de prendre leur forme dans l'espace (repliement tridimensionnel adéquat).

L'enzymothérapie de substitution est un traitement qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement (par génie génétique) pour remplacer l'enzyme naturelle manquante (du fait d'une maladie génétique).

Le stress oxydatif correspond à une situation où la cellule ne contrôle plus la présence excessive de molécules toxiques, issues principalement de la respiration cellulaire, les radicaux libres. Ils peuvent endommager les cellules et l’ADN.

Les antioxydants sont des molécules capables de protéger l'organisme contre les effets toxiques des radicaux libres. Substances intracellulaires s'opposant à l'action délétère des radicaux libres sur les structures cutanées.

Un essai contrôlé est un essai qui compare l'efficacité de la substance testée à celle d'un placebo ou d'une substance active connue : une partie des participants prend un placebo ou une autre substance active et constitue un groupe "contrôle".

Dans un essai randomisé, les participants sont répartis par tirage au sort dans les différents groupes. Cette méthode permet de comparer en toute objectivité l'efficacité (ou non) d'un traitement.

Un essai dephase I/II vise à démontrer la faisabilité, la tolérance et si possible l'efficacité d'un traitement en cours d'évaluation chez l'homme.

Une mutation est une modification du matériel génétique (ADN).

Au cours d'un essai clinique de phase III, un médicament, pour lequel on a déterminé lors d'essais antérieurs l'innocuité et le dosage optimum (essais de phase I et II), est administré à un grand groupe de malades, sur une longue durée, dans le but d'évaluer son efficacité thérapeutique en la comparant à celle d'un traitement de référence ou un placebo.

Une cardiomyopathie est une atteinte du muscle cardiaque qui réduit la capacité du cœur à pomper le sang riche en oxygène vers le reste du corps. 

Au cours d'un essai clinique de phase I un médicament dont l'intérêt thérapeutique a été montré sur des modèles animaux et/ou cellulaires (essais précliniques) est administré pour la première fois à un petit groupe de volontaires sains, plus rarement à des malades, afin d'évaluer leur tolérance à la substance en fonction de la dose.