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La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Lesaut d'exon est une technique de "chirurgie du gène" qui a pour objectif de rétablir un "bon" cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l'anomalie.
Un oligonucléotide anti-sens est un fragment d'ARN, généralement synthétisé en laboratoire, qui peut se lier spécifiquement à un ARN messager naturel : la séquence nucléotidique (sa formule chimique) de l’oligonucléotide anti-sens est complémentaire de celle de l'ARN messager qu'il cible. Il peut ainsi modifier l’ARN messager (saut ou incorporation d’exon(s) en intervenant à l'étape de sa maturation (l’épissage).
Nos victoires sont le résultat concret de l’incroyable générosité des Français
Retrouvez tous les communiqués, dossiers et invitations presse de l'AFM-TéléthonLa pharmacocinétique étudie le devenir d'un médicament dans l'organisme : comment est-il absorbé (quelle quantité, à quelle vitesse...) ? Comment diffuse-t-il dans l'organisme (quelle quantité, à quelle vitesse...) ? Comment est-il transformé, puis éliminé (par le foie, par le rein...) ?
Une sélection de témoignages de la mosaïque des donateurs
L'élan de générosité est sur le terrain, au téléphone et aussi sur le net ! Retrouvez une sélection de témoignages touchants, émouvants, motivants déposés sur la mosaïque des donateurs.
Mobilisé pour le Téléthon 2013
LaSante.net est le pionnier français de la pharmacie en ligne et se mobilise aux côtés de l'AFM-Téléthon.
De la lecture solidaire pour 2013 !
Cette année, Indeez propose la vente exceptionnelle d’une bande-dessinée au profit de l’AFM-Téléthon.
Le Challenge Blitz
Pour cette édition 2013, la Fédération Française des Echecs et BNP Paribas lancent le « Challenge Blitz » au profit de l'AFM-Téléthon.
Trois caravanes sillonneront le pays pendant les 30 heures d'émission. Zoom sur le Nord.
A bord d’un taxi anglais, Damien Thévenot partira de Calais, pour rejoindre Boulogne sur Mer, puis Le Portel, Etaples sur Mer, et Saint Riquier.
Trois caravanes sillonneront le pays pendant les 30 heures de l’émission. Zoom sur l'Est
Un Combi Volkswagen orange guidera Amanda Scott et la caravane de l’Est de Thionville en Lorraine à Pont à Mousson, en passant par Maidières, et Guénange.
Trois caravanes sillonneront le pays pendant les 30 heures de l’émission. Zoom sur le Sud.
C’est à bord d’une Méhari que Bruno Guillon naviguera de port en port au départ de Saint Tropez, puis Bandol, Théoule-sur-Mer et Cagnes sur Mer.
Le Téléthon des Français de l’étranger
Les 6 & 7 décembre 2013 les communautés Françaises se mobiliseront pour participer au premier Téléthon des Français de l’étranger.
La force des franchisés
Avec ses 300 franchisés, Midas soutient la recherche contre les maladies rares.
Mobilisés, mobilisés !
Les animateurs du groupe France Télévisions se mobilisent pour faire vivre aux telespectateurs la ferveur du terrain, l'energie des bénévoles, l'investissement des artistes.