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Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).

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AEEH est l'allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (remplace l'AES). L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une aide financière destinée à compenser les dépenses des parents liées à la situation de handicap de leur enfant de moins de 20 ans.

Séquence d'ADN simple brin. Fabriquée in vitro par copie d'un brin d'ARN, une séquence d'ADNc est aussi appelée ''transcrit''.

Virus de forme cubique dont le matériel génétique est constitué par de l'ADN (par rapport à d'autres virus constitués d'ARN). Il existe une centaine de variétés d'adénovirus, dont une quarantaine environ peut infecter l'humain. L'adénovirus le plus commun est le virus du rhume. La pharyngite ou la conjonctivite peuvent également être provoquée par un adénovirus.

Protéine du système contractile cellulaire, entrant dans la constitution du cytosquelette et existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires striées, lisses et myocardiques et dans les myofibroblastes.

Macromolécule organique constituée d'une succession de nucléotides dont la séquence correspond à un code (code génétique). 

Acide organique, dont la molécule porte aussi une fonction amine désigne le plus souvent un acide alpha-aminé. L'acide aminé est l'élément de base d'une protéine. Il en existe 20 chez l'Homme.

Médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.

J-30 avant le Téléthon 2024 : c’est le moment de se mettre en ordre de bataille pour cette grande fête solidaire qui, chaque année, réunit des millions de Français au profit de la lutte contre les maladies rares et neuromusculaires. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et des maladies autrefois incurables bénéficient d’un traitement. Demain, avec votre soutien, d’autres victoires seront possibles ! Les 29 et 30 novembre 2024, tous ensemble, partout en France et à l’étranger, soyons là pour le Téléthon !