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Trois articles dans les myopathies inflammatoires, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne ont récemment retenu notre attention.

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.

A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles, lance un site internet de référence concentrant des informations qualifiées sur la recherche, le diagnostic, la prise en charge médicale et les traitements de ces maladies associées à une grande hétérogénéité clinique et génétique. Destiné aux malades et à leur famille, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux acteurs du médicament, Mitogether.com a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie.

Le dimanche 28 septembre, la délégation AFM-Téléthon des Pyrénées-Orientales, célèbrera ses 40 ans d’action au service des familles concernées par les maladies neuromusculaires et leur famille. L’occasion de faire le point sur le chemin parcouru à travers des conférences et des stands d’information.

Une étude montre qu’un entrainement physique chez soi, associé à des séances de coaching, serait sûr et bénéfique pour la condition physique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.

Une étude suggère des effets bénéfiques du tadalafil et du sildénafil sur les manifestations cliniques de patients atteints de maladies mitochondriales primaires.

À l’occasion de la Semaine mondiale des maladies mitochondriales, le consortium « MitoGether », qui réunit 12 associations de personnes malades et de familles, lance Mitogether.com. Ce nouveau portail a pour ambition de devenir la référence en ligne pour toutes les personnes concernées par une maladie mitochondriale d’origine génétique : patients, proches, médecins, chercheurs et acteurs de l’industrie pharmaceutique. 

Une enquête européenne réalisée auprès de plus de mille patients révèle les symptômes les plus gênants pour eux, une perception qui varie selon les maladies neuromusculaires et le genre.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Témoignages de familles, recherche, animations ... pour tout savoir du Téléthon dans votre région, c'est ici !

Les 5 et 6 décembre 2025, le Téléthon fera vibrer toute la France aux côtés de Santa pour soutenir les malades et accélérer la recherche contre les maladies rares. Des familles ambassadrices pour témoigner du combat et de l’espoir, des villes ambassadrices pour rallumer la flamme solidaire aux quatre coins du pays : découvrez les visages et les lieux du Téléthon 2025.

Elle déborde d’énergie. Généreuse et engagée, Santa sera la marraine du Téléthon 2025 aux côtés des familles, des chercheurs, des bénévoles et de tous les visages de France Télévisions ! Ensemble, ils partageront les victoires du Téléthon et combien elles ont fait bouger les lignes pour les familles concernées par des maladies rares. La médecine est entrée dans une nouvelle ère avec le développement de thérapies innovantes, des essais cliniques probants et des premiers traitements qui renversent le pronostic de maladies considérées comme incurables. Le combat doit s’intensifier pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie. Les 5 et 6 décembre, les animateurs et les équipes de France Télévisions, aux côtés de nombreux artistes, partageront, sur les chaines et les écrans du groupe, ce nouveau monde et les défis à relever. 

Découverte récemment, la neuropathie liée au gène SORD fait l’objet d’une recherche particulièrement active avec deux objectifs : caractériser précisément la maladie grâce à des études de suivi de patients et évaluer des traitements potentiels par des essais cliniques. 

Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique. Une étape majeure dans le combat mené pour vaincre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.  

À l’occasion de la Fête de la science 2025, l’AFM-Téléthon vous ouvre les portes de ses laboratoires, du 6 au 11 octobre 2025. Venez rencontrer les chercheurs qui font avancer la lutte contre les maladies rares et découvrez leurs travaux au cœur des lieux où progresse la recherche médicale.