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Acide organique, dont la molécule porte aussi une fonction amine désigne le plus souvent un acide alpha-aminé. L'acide aminé est l'élément de base d'une protéine. Il en existe 20 chez l'Homme.

Médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

Protéine du système contractile cellulaire, entrant dans la constitution du cytosquelette et existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires striées, lisses et myocardiques et dans les myofibroblastes.

Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Aux États-Unis, une femme enceinte a commencé à prendre du risdiplam (Evrysdi®) au huitième mois de grossesse pour traiter son bébé, atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Aujourd’hui âgée de deux ans et demi, la petite fille ne présente aucun symptôme de la maladie.

Une étude conjointe par I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie révèle les effets positifs de deux médicaments, le saracatinib et le bazédoxifène, sur des cellules musculaires modèles de la myopathie des ceintures de type R2 liée à la dysferline. Une voie de recherche inédite à explorer.

Depuis 2001, la Ligne Accueil Familles de l'AFM-Téléthon répond aux demandes des personnes malades et de leurs proches. Aujourd’hui, environ 40 000 sollicitations ont été reçues (appels téléphoniques, mails et courriers postaux confondus), un cap symbolique qui illustre l’engagement de l’AFM-Téléthon aux côtés des familles. 

Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.

Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Vous êtes concerné(e) par une dystrophie musculaire congénitale ? Venez rencontrer des experts scientifiques et médicaux pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. Rendez-vous le samedi 29 mars 2025 à Évry, de 9h30 à 17h30, pour une journée riche en informations et en échanges. 

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

SK pharmteco Cell & Gene Europe, l'AP-HP, l'AFM-Téléthon et l'Institut Imagine annoncent leur collaboration pour la production de vecteurs lentiviraux dans le cadre d'un essai clinique innovant sur la drépanocytose

RANCHO CORDOVA, CA / PARIS, FRANCE (5 mars 2025) SK pharmteco Cell & Gene Europe, société internationale de développement, de fabrication et de tests analytiques pour les industries pharmaceutiques et de thérapie cellulaire et génique, ainsi que l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) et l'Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité) ont annoncé la signature d'un contrat pour la production d'un lot clinique de 200L de vecteur lentiviral (LVV) et le support réglementaire associé.  L'AFM-Téléthon est le principal financeur des phases précliniques finales et de la production technique des lots cliniques, permettant aux équipes de franchir cette nouvelle étape.