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ASGCT 2025

Généthon présente les résultats consolidés jusqu’à 2 ans de son essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne : maintien des fonctions motrices et baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace

Visites de laboratoires, animations partout en France, lives autour du muscle et de son rôle pour la santé… : du 2 au 8 juin, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie organisent la 3e édition de la Semaine du Muscle. Un événement grand public pour rappeler l’importance du muscle dans notre vie quotidienne… et notre santé. 

Une analyse spécifique des données de patients présentant quatre copies du gène SMN2 issues du Registre SMA France met en évidence une forme de la maladie parfois plus sévère qu’attendu.

Le 11 juin 2025, Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, co-organise à Évry le GenoTher Summit 2025, un événement scientifique d’envergure internationale qui rassemblera l’écosystème de la thérapie génique autour d’un objectif commun : accélérer le développement et l’industrialisation de traitements innovants pour les maladies rares et au-delà.

Présentés le 17 mai  au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire, les résultats de l’essai mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace. La phase pivotale est prévue mi-2025 en Europe et aux États-Unis.

Les résultats de l’essai européen MIROCALS apportent un nouvel éclairage sur une piste thérapeutique prometteuse pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). L’interleukine-2 à faibles doses pourrait ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon et  par Généthon, son laboratoire, à travers sa biobanque.

À compter du 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés en France. Une avancée majeure issue de longues années de combat de l’AFM-Téléthon.

La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.

Identifiée il y a une vingtaine d’année, la myopathie nécrosante auto-immune ne concerne pas uniquement les adultes. Des médecins allemands et chinois en témoignent.

Parmi une centaine de patients atteints de myopathie congénitale pris en charge à l’Institut de Myologie (Paris), Ia majorité ne présente qu’un handicap moteur modéré après plusieurs années.

Etudier le muscle dans tous ses états (sain, malade, blessé, entrainé, vieillissant…) et à tous les âges de la vie, c’est l’objectif poursuivi par l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie avec la création d’une fondation pionnière dédiée aux muscles. La Carac, acteur mutualiste de premier plan, rejoint ce projet.

La CARAC a signé, mercredi 23 avril 2025, avec l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie, une lettre d’engagement afin de soutenir pour une durée de 10 ans le projet de création de la Fondation de Myologie, 1er centre mondial de recherche dédié aux muscles.

Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.

Le 22 mars 2025, Strasbourg a accueilli le congrès annuel de l’association CMT-France. À travers des conférences, des échanges et des témoignages, des sujets essentiels tels que la parentalité, l'activité physique et la recherche ont été abordés, avec un objectif partagé : améliorer la vie quotidienne des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

L’analyse des données de plus de 200 malades atteints de myopathie distale fournit des informations supplémentaires pour guider le diagnostic de ces maladies et affiner et mieux cibler la prise en charge.