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Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques. Cet événement, soutenu par plus de 60 organisations dans le monde, a pour but de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux nécessaires améliorations du diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments. L’AFM-Téléthon qui rassemble les malades français concernés par ces pathologies est engagé dans le combat pour accélérer la recherche. Cette nouvelle édition veut mettre plus particulièrement en avant deux domaines spécifiques : la sensibilisation et l’éducation des équipes de soins cliniques et la préparation des participants aux essais cliniques. 

Les 29 et 30 novembre 2024, le Téléthon rayonnera partout en France pour soutenir le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. Grâce aux parents pionniers de l’AFM-Téléthon qui ont décidé d’abattre les murs d’ignorance, d’exclusion et d’oubli, grâce au soutien de tous et à une recherche d’excellence, le Téléthon bâtit une médecine nouvelle qui sauve et change la vie de milliers de malades. Découvrez les familles ambassadrices qui porteront la voix des personnes malades pour cette édition 2024 ainsi que les villes ambassadrices qui mettront en lumière la mobilisation des bénévoles.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est la plus fréquente chez l’enfant. La thérapie génique représente notamment une voie très prometteuse. Généthon, le laboratoire de  l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités.

A l’occasion de la journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne, Généthon rappelle son engagement depuis 35 ans aux côtés des familles touchées par la myopathie de Duchenne et sa détermination à proposer aux malades une solution pour vaincre cette maladie mortelle. Pionnier et leader mondial de la thérapie génique pour les maladies rares, le laboratoire, créé par l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités. 

Une technique visant la production d’une dystrophine complète à partir d’une triple injection de trois fragments différents du gène de la dystrophine s’avère plus efficace que celle du gène de la microdystrophine pour des doses de vecteurs plus faibles chez la souris.

Le 7 septembre 2024, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). À cette occasion, le Groupe d’Intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon a organisé une journée d’information et d’échanges en visio-conférence, de 10h à 17h. Retrouvez les replays !

Vendredi 31 aout, 56 personnes de l’association danoise MuskelsVindfonden, équivalent danois de l'AFM-Téléthon, se sont rendues à l’Institut de Myologie.

Après différents cancers et plusieurs maladies auto-immunes, parmi lesquelles le syndrome des antisynthétases, une nouvelle forme de myosite a bénéficié par deux fois d’un traitement par cellules CAR-T.

Les résultats de plusieurs études apportent de nouveaux arguments favorables à l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune réfractaire aux médicaments habituels.

Le mois de sensibilisation à l'Amyotrophie Spinale (SMA) vient de s'achever, marquant un moment important pour la communauté des personnes concernées par cette maladie rare neuromusculaire. À cette occasion, le Groupe d'Intérêt (GI) SMA de l’AFM-Téléthon, a mobilisé la communauté avec une campagne créative et participative.

Le projet MYOCAPTURE a accéléré le diagnostic génétique de familles concernées par une myopathie congénitale non déterminée, caractérisé la fréquence de formes atypiques, confirmé l’hétérogénéité génétique de ces maladies et abouti à la découverte de 14 nouveaux gènes.

Aujourd'hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l'excellence sportive des athlètes en situation de handicap. Parmi les compétiteurs, plusieurs touchés par des maladies neuromusculaires sont dans les starting-block. 

La fréquence de douleurs chroniques est plus importante chez les adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 que dans les autres tranches d’âges.

La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.